Osteoporosis grave secundaria a enfermedad de Gaucher: reporte de caso / Severe osteoporosis secondary to Gaucher disease: case report

La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético lisosomal autosómico recesivo infrecuente, que conduce a la acumulación de lípidos y disfunción en múltiples órganos. La afectación del esqueleto es uno de los hallazgos más frecuentes de la EG y una de las principales causas de dolor y reducción de calidad de vida. El compromiso esquelético incluye anomalías en el remodelado óseo con pérdida mineral ósea, adelgazamiento cortical, lesiones líticas, fracturas por fragilidad y deformidades articulares. A continuación presentamos el caso de una paciente 61 años con osteoporosis grave secundaria a EG diagnosticada en la vida adulta, con antecedente de dos hermanas con EG. La paciente refería dolores óseos y lumbago crónico desde los 53 años. El 2012 fue evaluada en policlínico de hematología por trombocitopenia y debido a sus antecedentes familiares se le solicitaron exámenes que fueron compatibles con EG. El año 2016 la densitometría ósea (DXA) de columna lumbar y cuello femoral izquierdo, que mostró una osteoporosis. Se inició tratamiento con Alendronato, Calcio y Vitamina D, pero la paciente tuvo escasa adherencia. El 2018 se inició tratamiento de su EG con Taliglucerasa α. Al año siguiente se le realizó nueva DXA que evidenció persistencia de la osteoporosis y por mantención del lumbago se le solicitó una TAC de columna lumbar que mostró fracturas por aplastamiento de cuerpos vertebrales dorsales bajos. Se derivó a endocrinología para manejo de su osteoporosis grave. A su ingreso a endocrinología la paciente persitía con dolor lumbar alto y destacaba una marcada cifosis. Se decidió retomar tratamiento con Alendronato, calcio y vitamina D, además, se le solicitó una nueva evaluación densitométrica junto a una radiografía de columna total y evaluación dental. Durante el seguimiento la paciente mantuvo niveles de vitamina D adecuados con funciones renal, hepática y tiroidea normales.

Gaucher disease (GD) is a rare autosomal recessive lysosomal genetic disorder, leading to the accumulation and dysfunction of lipids in multiple organs. Skeletal involvement is one of the most prevalent aspects of GD and one of the main causes of pain and reduced quality of life. Abnormalities of bones, which cause changes in the development and loss of bone mineral, cortical thinning, lytic lesions,fragility fractures and deformities. We present a case of a patient diagnosed with severe osteoporosis, secondary to GD diagnosed in adult life. The patient presents a disease pattern composed of bone pain and chronic low back pain since the age of 53. In 2012, she was evaluated at the hematology for thrombocytopenia and due to her family history, tests were performed to diagnose GD, which were compatible with it. In 2016 Bone Densitometry (DXA) of the lumbar spine and left femoral neck was requested, being consistent with osteoporosis. Treatment with Alendronate, Calcium and Vitamin D was started, however, there is little adherence. In 2018, treatment for Gaucher's disease was started with Taliglucerase α. The following year, DXA was performed with few changes and a CT scan of the lumbar spine was performed diagnosing crush fractures of the low dorsal vertebral bodies. She was referred to endocrinology. Upon admission to Endocrinology, it was decided to resume initial osteoporosis treatment and to perform skeletal evaluation with DXA of the lumbar spine and hips, total spine X-ray and dental evaluation. During follow-up, it maintains vitamin D at adequate levels and normal kidney, liver and thyroid functions.

Cavernoma portal complicada con biliopatía secundario a enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte de un caso peruano / Cavernoma complicated with biliopatia secondary to type 1 Gaucher disease: report of a Peruvian case

La enfermedad de Gaucher, es un trastorno autosómico recesivo de depósito lisosomal que se caracteriza por deficiencia de la beta-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de glucosilceramida principalmente en células del sistema fagocítico mononuclear causando afectaciones sistémicas. Se presenta paciente varón de 20 años que cursa con dolor crónico en hipocondrio izquierdo con episodios de sangrados desde hace 3 años y sensación de alza térmica, al examen físico se identificó ictericia y esplenomegalia masiva, sin afectación neurológica. Como apoyo al diagnóstico se mostró osteoporosis severa, pancitopenia y como hallazgo inesperado la presencia de trombosis de vena porta con transformación cavernomatosa complicada con biliopatía portal simulando un tumor de klatskin, los estudios de médula y enzimáticos eran compatibles con enfermedad de Gaucher, por lo cual recibió tratamiento con imiglucerasa realizando seguimiento. Es un caso poco frecuente, de gran interés, heterogeneidad en sus manifestaciones clínicas e inéditas por su complicación, constituyendo un desafío llegar a su diagnóstico de esta enfermedad huérfana.

Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by deficiency of beta-glucosidase that would lead to the accumulation of glucosylceramide mainly in cells of the mononuclear phagocytic system causing systemic effectations. We present a patient of twenty years who is suffering from chronic pain in the left hypochondrium with episodes of bleeding for 3 years and sensation of thermal rise, physical examination revealed jaundice and massive splenomegaly, without neurological involvement. Severe osteoporosis, pancytopenia, and the presence of portal vein thrombosis with cavernomatous transformation complicated by portal biliopathy simulating a klatskin tumor, marrow and enzymatic studies were compatible with Gaucher disease, were shown as unexpected findings. he received treatment with imiglucerase, following up. It is a rare case, of great interest, heterogeneity in its clinical manifestations and unpublished by its complication, constituting a challenge to reach its diagnosis of this orphan disease.

Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia / Gaucher disease, diagnosis in pregnancy, report case study and considerations of its treatment in Colombia

RESUMEN Introducción y Objetivo: La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva de baja prevalencia, de difícil diagnóstico y manejo, especialmente en embarazo. Reportamos una gestante con enfermedad de Gaucher manejada desde la semana 15,3 hasta el término del embarazo con Taliglucerasa en la Unidad de Alta Complejidad Obstétrica, en la Fundación Valle del Lili en Cali, Colombia. Métodos: Reporte de caso de gestante con diagnóstico de enfermedad de Gaucher diagnosticada durante el embarazo, con exacerbación de síntomas, quien presento severa pancitopenia y esplenomegalia. Resultados: El manejo medico interdiscilplinario permitió el control del severo deterioro clínico de la paciente durante el parto, presentó hemorragia postparto con choque hipovolémico, con adecuada respuesta al manejo médico. La madre y el neonato fueron dados de alta sin otras complicaciones asociadas. Conclusión: El manejo interdisciplinario es indispensable en gestantes con esta entidad para lograr buenos resultados maternos y perinatales.

ABSTRACT Introduction and Objective: Gaucher disease is a low prevalence autosomal recessive condition, difficult to diagnose and manage especially during pregnancy. We reported a pregnant woman with Gaucher disease managed with Taliglucerase in a critical care obstetric unit from week 15.3 until the end of her pregnancy, at the Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia. Methods: A case report of a pregnant woman diagnosed during her pregnancy with Gaucher disease, who presented severe pancytopenia and splenomegaly. Results: The interdisciplinary medical management allowed the control of the severe clinical deterioration of the patient. During the delivery, she presented postpartum hemorrhage with hypovolemic shock, which resolved with medical management. The mother and the newborn were discharged without other associated complications. Conclusion: Interdisciplinary management is essential for handling a critically ill obstetric patient with Gaucher disease, and to achieve good maternal and perinatal outcomes.

Literature Review: Dental Aspects in Gaucher Disease / Revisión de la Literatura: Aspectos Dentales en la Enfermedad de Gaucher

SUMMARY: Knowledge about Gaucher disease, characteristics, clinical and radiographic alterations, demonstrate the importance of using anamnesis, laboratory tests and radiological images, among these dental analysis and images, making possible the early detection in the oral manifestations and the success in the control and treatment of the disease.

RESUMEN: El conocimiento sobre la enfermedad de Gaucher, características, alteraciones clínicas y radiográficas, demuestra la importancia de utilizar la anamnesis, los exámenes de laboratorio e imágenes radiológicas, entre ellas las odontológicas, posibilitando la detección precoz de las manifestaciones orales, y el éxito en el control y tratamiento de la enfermedad.

Enfermedad de Gaucher / Gaucher´s disease

Las enfermedades por depósito, representan un amplio espectro clínico de enfermedades. Una de las más frecuentes es la enfermedad de Gaucher, cuyo defecto primordial radica en el almacenamiento de glucosilceramida. Su prevalencia es 1/100.000 habitantes en países del Medio Oriente. En Suramérica es tan infrecuente que no se cuenta con estadísticas claras. Presentamos un paciente de 21 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus tipo 1, quien inicia clínica 6 meses previos a su ingreso caracterizado por dolor en hipocondrio derecho, difuso, de moderada intensidad, intermitente, con periodos de acalmia de hasta 10 días, acompañado de náuseas, astenia, hiporexia y adinamia. Durante su hospitalización se realizan estudios de imagen que muestran hepatoesplenomegalia (homogénea) y en el laboratorio se encontraron transaminasas elevadas, anemia persistente y niveles de glucemia variables. Se realizan biopsias hepática y de medula ósea, compatibles con enfermedad por depósito tipo Gaucher. . Esta enfermedad es poco conocida en nuestro país, siendo la de mayor incidencia la enfermedad de Fabry. Se debe considerar la coexistencia con otras enfermedades metabólicas como diabetes tipo 1, que pudieran condicionar su aparición(AU)

Storage diseases represent a broad clinical spectrum. Gaucher´s disease, in which the primary defect lies in the storage of glucosylceramide has a prevalence of 1/100.000 in countries of the Middle East. In South America this disease is so infrequent, that there is no clear information about the prevalence. We present the case a 21-year old patient, with diabetes mellitus type 1 and a history of intermittent abdominal pain in the right hypochondrium, moderate intensity, nausea, asthenia, and hyporexia. The image studies showed homogeneous hepatosplenomegaly. The laboratory workup reported elevated transaminases, persistent anemia and fluctuating blood glucose levels. Hepatic and bone marrow biopsies were compatible with Gaucher type III disease. This disease is little known in our country, were Fabry´s disease is more common. Coexistence with other metabolic diseases such as diabetes should be considered(AU)

Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III: caso clínico / Ophthalmologic findings in Gaucher's disease type III: case report

Resumo Relata-se um caso de uma paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G>A e 1251G>C, buscando investigar a suspeita de glaucoma, descrever os achados oftalmológicos, como acumulo de glicolipideo em região pré- retiniana e investigar a possível correlação com a diminuição da camada de fibras nervosas.

Abstract We report a case of a patient with Guacher's disease type III, with mutation in Exon9, 1246G> A and 1251G> C, seeking to investigate the suspected glaucoma, to describe the ophthalmological findings, as glycolipid accumulation in the pre-retinal region and to investigate The possible correlation with the decrease of the layer of nerve fibers.

Clinical Utility of Bone Marrow Study in Gaucher Disease: A Case Report of Gaucher Disease Type 3 With Intractable Myoclonic Seizures

No abstract available.

Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada / Gaucher disease: an underdiagnosed disorder

OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância.

OBJECTIVE: Gaucher disease is an inborn error of metabolism, clinically heterogeneous, whose prognosis may vary according to the presentation subtype. CASE DESCRIPTION: Patient at the age of three years and six months with a history of anemia and splenomegaly for the past two years. Physical examination showed: moderate paleness, systolic murmur in mitral and tricuspid areas without irradiation, significant splenomegaly and mild hepatomegaly. Hemogram presented normocytic and normochromic anemia and mild thrombocytopenia. To investigate bone marrow-related anemias, a myelogram was indicated and the results showed medullary infiltration by Gaucher cells. The diagnosis of the disease was confirmed by assay of acid beta-glucosidase. Genetic counseling was requested and imiglucerase therapy was started. COMMENTS: This was the only documented case of Gaucher disease diagnosis in the General Hospital of Uberlândia Federal University, between 1999 and 2008, which assists a population of approximately 3 million people in 86 municipalities, indicating underdiagnosis of this inborn metabolic error. Thus, it is important to consider Gaucher disease as a differential diagnosis on patients with chronic anemia and splenomegaly during childhood.

Comprueban la utilidad de la resonancia mágnetica en la enfermedad ósea de Gaucher / Magnetic resonance imaging in Gaucher bone disease

La enfermedad de Gaucher (EG) tipo I es la más frecuente de las enfermedades de depósito lisosomal, causada por la deficiencia de glucocerebrosidada (beta-glucosidada ácida) que se hereda de forma autosómica. Las manifestaciones esqueléticas se observan en el 70% al 100% de los pacientes. La radiología convencional no es suficiente para detectar la infiltración y extensión de la enfermedad en la médula ósea mientras que la resonancia magnética nuclear (RMN) permite su detección temprana. El contenido graso de la médula ósea es reemplazado por el depósito de glucocerebrósidos, generando una hipointensidad medular que puede ser homogénea o heterogénea. OBJETIVO: valorar la utilidad de la RMN en la detección de la infiltración medular temprana, en la EG tipo I con radiología normal. MATERIAL Y MÉTODO: se evaluaron 18 pacientes con radiología de columna y fémur. En 5 pacientes sin lesiones radiográficas se realizó RMN de ambos fémures completos para evaluar la infiltración medular. Estas pacientes se encontraban bajo terapia de reemplazo enzimático con imiglucerasa, dosis promedio 40 U/kg/14 días (20-60). RESULTADOS: Dos pacientes presentaron RMN normales y tres tenían afección de la médula ósea compatible con infiltración medular y crisis de dolor óseo. CONCLUSIÓN: la RMN es una herramienta muy útil en la detección de infiltración medular en pacientes con EG tipo I con radiología normal.

Manifestaciones esqueléticas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 / Skeletal manifestations of Gaucher disease type 1

La enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es el trastorno lisosomal más frecuente observado en clínica médica. Es causado por un déficit congénito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémico y heterogéneo. El 80% de los pacientes presentan compromiso óseo: necrosis avascular, fracturas, deformidad en matraz de Erlenmeyer, lesiones líticas, dolor y crisis óseas, osteopenia y osteoporosis siendo estas dos últimas asociadas a un incremento del remodelamiento óseo. El tratamiento de elección para la EG1 es la administración de la terapia enzimática de reemplazo (TER) (imiglucerasa). La metas terapéuticas de la TER son: disminuir o eliminar el dolor óseo, prevenir las crisis óseas, la ostenecrosis y el colapso articular subcondral y mejorar la DMO. El dolor óseo revierte a corto plazo pero se requiere de mayor tiempo para normalizar los valores de densidad mineral ósea (DMO). Los bifosfonatos pueden usarse como terapia adyuvante para el tratamiento de la osteopenia y la osteoporosis secundarias a esta enfermedad, obteniéndose a corto plazo un incremento de la DMO.

Parkinsonismo em pacientes com doença de Gaucher / Parkinsonism in patients with Gaucher's disease

A doença de Parkinson é uma condição neurodegenerativa comum causada pela perda de neurônios dopaminérgicos na pars compacta da substância nigra. A maioria dos casos de doença de Parkinson é esporádica. Estudos recentes indicam um papel de fatores genéticos na determinação da doença e entre as condições predisponentes observadas está a doença de Gaucher, que é a mais freqüente das doenças de depósito por disfunção lisossomal. Este artigo aborda as descobertas recentes que relacionam à doença de Gaucher a parkinsonismo, que podem implicar em maiores conhecimentos acerca da etiopatogenia da doença de Parkinson

Manifestações esqueléticas da doença de gaucher / Skeletal manifestations in Gaucher's disease

A doença de Gaucher é manifestação genética causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, resultando no acúmulo secundário de glicocerebrosídeos nos órgãos do sistema reticuloendotelial. Apresenta-se sob três formas clínicas distintas, podendo ser rapidamente fatal ou crônica com poucos sintomas. O presente trabalho tem o objetivo de analisar os achados da radiografia simples do esqueleto em 32 pacientes comprovadamente portadores da doença, de ambos os sexos e em diferentes faixas etárias. Foram observadas as seguintes alterações: osteopenia difusa em todos os casos, deformidade em "frasco de Erlenmeyer" em 93,7 por cento, alterações articulares em 40,6 por cento, necrose da cabeça do fêmur e lesões líticas em 28,1 por cento, respectivamente, fratura patológica em 9,3 por cento e necrose da cabeça do úmero em 6,2 por cento dos casos. Estes resultados encontram-se de acordo com as descrições da literatura, demonstrando a importância da radiologia convencional como método complementar no diagnóstico desta enfermidade

Gaucher's disease has a genetic background and is characterized by the deficiency of enzyme glucocerebrosidase, resulting in secondary accumulation of glucocerebrosides in the reticuloendothelial organs. The objective of the present study is to evaluate the x-ray findings in the skeleton of a group of 32 male and female patients of different ages, with biochemical diagnosis of Gaucher's disease. The following bone lesions were observed: diffuse osteopenia (100% of the patients), "Erlenmeyer flask" deformities (93.7% of the patients), abnormalities of the joints (40.6% of the patients), necrosis of the femoral head (28.1% of the patients), lytic lesions (28.1% of the patients), pathological fractures (9.3% of the patients) and necrosis of the humeral head (6.2% of the patients). These results are concordant with the literature, and demonstrate the importance of conventional x-ray as a complementary method in the diagnosis of Gaucher's disease.

Doença de Gaucher: relato de caso / Gaucher's disease: report of a case

Os autores apresentam o caso de uma paciente de 15 anos, acometida pela Doença de Gaucher - tipo adulto. Comentam-se os aspectos clínicos gerais, envolvimento osteoarticular, salientando-se as alteraçöes radiológicas do caso